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03 de março de 2009
Exames pré-natais detectam mutações genéticas
Exame de sangue simples e sem risco realizado durante a gravidez pode detectar diversas doenças transmitidas geneticamente
por Gary Stix
Imagem de Stockphoto
Testes genéticos feitos no período pré-natal, como a amniocentese ─ retirada de líquido amniótico do útero ao redor de 16 semanas de gravidez ─ sempre têm um pequeno risco de provocar aborto. Uma parceria entre um grupo de pesquisadores chineses e uma empresa de biotecnologia de San Diego, Califórnia, pode resultar em um teste sangüíneo simples e sem riscos, capaz de detectar defeitos causados por mutações em um único gene.

Pesquisadores da Universidade de Hong Kong reportaram nos Proceedings of the National Academy of Sciences que criaram uma técnica que localiza moléculas de DNA do feto em amostras de sangue retirado da mãe. O DNA fetal ou material genético, que tende a ser menor que o da mãe, é duplicado e submetido a uma técnica de “contagem molecular” que calcula ambos, o material genético mutante e o normal. O novo método vence o maior obstáculo desse tipo de teste, que era distinguir o DNA fetal herdado da mãe do DNA da própria mãe.

A faixa de mutações que atingem um único gene é vasta ─ desde fibrose cística até anemia falciforme. Esta última é uma doença se manifesta diante de quantidades anormais de proteínas ricas em ferro ou hemoglobina. Ela faz com que os glóbulos vermelhos normais, que são arredondados, adquiram forma de um “C” e se aglomerem, bloqueando o fluxo de sangue para membros e órgãos. A empresa de biotecnologia Sequenom, que já está desenvolvendo um teste sangüíneo para a síndrome de Down, está começando a trabalhar em testes comerciais para mutações de único gene.

“Se você se concentrar nas mutações muito raras, encontrará uma faixa de cinco a dez mil doenças que podem ser detectadas com esse teste,” avalia Harry Stylli, presidente e executivo-chefe da empresa sediada na Califórnia. Ele acredita que, finalmente, os médicos poderão solicitar uma bateria de testes personalizados, baseados no perfil de risco do paciente.
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