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Nova ferramenta de DNA prevê altura de indivíduos e promete avaliar doenças sérias

Algoritmo de computador avalia milhares de informações de DNA e aprende a calcular altura com precisão de centímetros

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Pela primeira vez um algoritmo, constrói prognósticos para características humanas, como altura, densidade óssea e até mesmo o nível de educação que uma pessoa pode alcançar. Uma nova ferramenta de DNA criada pela Universidade Estadual de Michigan (MSU, na sigla em inglês) pode prever com precisão a altura de alguém e, o que é mais importante, poderia avaliar o risco para patologias graves, como doenças cardíacas ou câncer.

"Embora tenhamos validado a ferramenta para essas três características, agora podemos aplicar o método para prever outras características complexas relacionadas a riscos para a saúde, como doenças cardíacas, diabetes e câncer de mama", disse Stephen Hsu, principal investigador do estudo e vice-presidente de pesquisas e pós-graduação na MSU. "Esse é apenas o começo."

Outras aplicações teriam o potencial de avançar dramaticamente na prática da precisão médica, o que permitiria aos médicos intervir o mais cedo possível no atendimento ao paciente e prevenir ou retardar a doença.

A pesquisa, apresentada na edição de outubro da revista Genetics, analisou a composição genética completa de cerca de 500.000 adultos no Reino Unido usando a aprendizagem de máquina, onde o computador aprende com os dados.

Nos testes de validação, o computador previu com precisão a altura de todos os participantes com margem de  aproximadamente 2,5 cm. Embora os preditores de densidade óssea e de desempenho educacional não fossem tão precisos, eles foram bons o suficiente para identificar indivíduos que correm o risco de ter uma densidade óssea muito baixa associada à osteoporose, ou podem ter dificuldades na escola.

O teste genético tradicional geralmente procura por uma mudança específica nos genes ou cromossomos de uma pessoa, o que pode indicar um risco maior para doenças como o câncer de mama. O modelo de Hsu considera numerosas diferenças genômicas e constrói um preditor baseado nas dezenas de milhares de variações.

Usando dados do UK Biobank, um recurso internacional para informações de saúde, Hsu e sua equipe colocaram o algoritmo em funcionamento, avaliando o DNA de cada participante e ensinando o computador a extrair diferenças que seriam importantes.

"O algoritmo analisa a composição genética e a altura de cada pessoa", disse Hsu. "O computador aprende com cada pessoa e por fim produz uma predição que pode determinar o quão alta ela é a partir de seu genoma."

A equipe de Hsu continuará aprimorando os algoritmos enquanto utiliza conjuntos de dados maiores e mais diversificados. Fazer isso irá validar ainda mais as técnicas e continuará a ajudar a mapear a arquitetura genética desses importantes traços e riscos de doenças.

Com as melhorias na computação e os custos decrescentes do sequenciamento de DNA, o que antes se estimava levar entre cinco e 10 anos para se tornar realidade agora está bem mais próximo de acontecer, em se tratando deste tipo de pesquisa, acrescentou Hsu.

"Nossa equipe acredita que este é o futuro da medicina", disse ele. "Para o paciente, um teste genômico pode ser feito de forma tão simples como usando um cotonete, com um custo de cerca de US$ 50. Uma vez calculados os preditores para doenças de base genética, a intervenção precoce pode economizar bilhões de dólares em custos de tratamento e, mais importante, salvar vidas."

Universidade Estadual de Michigan

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