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Novos exames de sangue e urina identificam autismo em crianças

Testes miram em características genéticas e podem tornar o diagnóstico mais certeiro

Flickr

Novos testes capazes de identificar autismo em crianças foram desenvolvidos por um grupo de pesquisadores ingleses. A equipe de acadêmicos da Universidade de Warwick conduziu a pesquisa, que envolveu colaboradores de diversos países. Os testes poderiam adiantar a identificação de indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA), e consequentemente, eles poderiam receber um tratamento apropriado para a sua condição muito mais cedo.

O transtorno é definido como um distúrbio do desenvolvimento que afeta principalmente a interação social. Ele pode envolver um amplo espectro de problemas comportamentais, incluindo distúrbios na fala, comportamentos repetitivos ou compulsivos, hiperatividade, ansiedade e dificuldade de  adaptação a ambientes novos, podendo estar ou não associados a algum prejuízo cognitivo. Já que o TEA possui uma série de sintomas, às vezes o diagnóstico é difícil e inconclusivo, particularmente nos primeiros estágios de desenvolvimento da criança.

O artigo "Advanced glycation endproducts, dityrosine, and arginine transporter dysfunction in autism -- a source of biomarkers for clinical diagnosis" foi publicado na revista Molecular Autism. A equipe que conduziu o estudo foi liderada por Naila Rabbani, da Universidade de Warwick “A nossa descoberta pode antecipar o diagnóstico, e o tratamento poderá começar mais cedo”, diz ela.“Esperamos que os testes também revelem novos fatores causais da condição. Com mais pesquisas e testes, poderemos revelar plasmas específicos, perfis urinários ou marcas dos componentes com modificações perigosas. Isso pode nos ajudar a melhorar o diagnóstico e apontar para outras causas do TEA.”

A equipe, que conduz seus estudos na Escola de Medicina na Universidade de Warwick, envolve também acadêmicos da Universidade de Birmingham, da Universidade de Bolonha, do Instituto de Ciências Neurológicas de Bolonha e da Fundação Don Carlo Gnocchi ONLUS. Os pesquisadores descobriram uma conexão entre o TEA e danos nas proteínas do plasma sanguíneo causados por oxidação e glicação - processos em que as espécies reativas de oxigênio e as moléculas de açúcar modificam involuntariamente as proteínas. Eles perceberam que as informações mais confiáveis dos testes que eles desenvolveram foram obtidas a partir da observação de proteínas no plasma sanguíneo que, quando testadas, as crianças com TEA possuíam níveis mais altos do marcador de oxidação da tirosina e de alguns componentes que são modificados pelo açúcar que se chamam “produtos finais da glicação avançada”.

Causas genéticas foram encontradas em 30% a 35% dos casos de TEA, e acredita-se que os 65% a 70% de casos remanescente devem-se a uma combinação de fatores ambientais, múltiplas mutações e variantes genéticas raras. No entanto, a equipe de pesquisa também acredita que os novos testes podem revelar outras causas para o TEA .

O grupo de pesquisa também confirmou o que se acreditava anteriormente, que mutações nos transportadores de aminoácidos são uma variante genética associada ao TEA. A equipe de Warwick trabalhou com colaboradores da Universidade de Bolonha, na Itália, que recrutaram 38 crianças locais que foram diagnosticadas com o TEA (29 meninos e 9 meninas) e um grupo controle de 31 crianças saudáveis (23 meninos e 8 meninas) com idades entre 5 e 12 anos. Amostras de sangue e urina das crianças foram coletadas para a análise.

Os cientistas de Warwick descobriram que há diferenças químicas entre os dois grupos. No trabalho com outros colaboradores da Universidade de Birmingham, as mudanças ocorridas em múltiplos componentes foram combinadas usando técnicas de algoritmos a partir de inteligência artificial. O objetivo era desenvolver uma equação matemática ou “algoritmo” para distinguir o grupo das crianças com TEA do grupo das crianças saudáveis. O resultado foi um teste de diagnóstico melhor do que qualquer método disponível atualmente.

Os próximos passos incluem repetir o estudo com outros grupos de crianças para confirmar a boa performance do método de diagnóstico, avaliar se o teste pode identificar o TEA mais cedo, indicar as possibilidades de progressão do TEA para condições mais severas e avaliar se os tratamentos estão funcionando.

Universidade de Warwick

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