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Risco de autismo pode surgir de traços especificamente relacionados ao sexo

Genes que codificam características físicas diferentes em meninos e meninas parecem contribuir para o risco do distúrbio

Shutterstock

Variantes genéticas que moldam características físicas que variam de acordo com o sexo, como a proporção de cintura o quadril, também afetam o risco de autismo, segundo um novo estudo.

Muitos dos genes envolvidos nesses traços não possuem relação com o autismo ou mesmo com o cérebro. Eles ajudam a estabelecer as diferenças físicas básicas entre os sexos, explica a pesquisadora principal Lauren Weiss, professora associada de psiquiatria da Universidade da Califórnia, em São Francisco.

“Quaisquer que sejam as diferenças genéticas biológicas que fazem com que uma variante tenha um efeito diferente em coisas como a altura em homens e mulheres, esses mesmos mecanismos parecem estar contribuindo para o risco de autismo,” ela afirma. O trabalho foi publicado na revista científica PLOS Genetics, em novembro.

Os resultados reforçam a noção de que mutações em alguns genes contribuem para a proporção distorcida de autismo em relação aos sexos: a condição é diagnosticada em cerca de 5 meninos para cada menina. Isso pode ser porque meninas exigem um maior impacto genético para exibir traços do distúrbio, porque hormônios sexuais no útero aumentam o risco para os meninos ou porque é mais fácil detectar autismo em meninos do que em meninas.

O novo estudo é o primeiro a observar as diferenças em variantes genéticos comuns chamados de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs, na sigla em inglês). Ele mostra que os sexos são diferentes em relação a qual SNPs ligados ao autismo eles têm, mas não no número geral de SNPs.

Conjuntos separados:

Weiss e sua equipe analisaram e dados genéticos publicados de quatro bancos de dados e dados não publicados de cinco outros. No total, eles revisaram informações de 8.646 indivíduos com autismo, incluindo 1.468 meninas e mulheres. Eles também analisaram dados de 15.028 controles, alguns dos quais eram parentes de pessoas do grupo com autismo.

Primeiro, os pesquisadores identificaram SNPs que diferiam entre homens com autismo e membros da família sem o distúrbio e controles sem parentesco. Depois, eles repetiram o procedimento com meninas e mulheres com autismo.

As duas análises revelaram conjuntos distintos de SNPs associados ao autismo: um conjunto de cinco SNPs em meninos e homens e um conjunto separado de três SNPs em meninas e mulheres. Nenhuma das variantes haviam sido associadas com autismo anteriormente.

Os pesquisadores compararam, então, homens que possuem autismo com mulheres que também possuem o distúrbio. Eles descobriram níveis semelhantes de variação genética nos dois grupos, com um número igual de genes de risco para autismo afetados. Esse resultado sugere que variantes comuns não contribuem para um impacto genético maior em meninas com autismo.

Corpo de dados:

Quando pesquisadores compararam pessoas que têm autismo com os controles, eles não acharam nenhuma diferença nos SNPs em genes que respondem a hormônios sexuais.

Então, a equipe observou 11 SNPs que, sabe-se, influenciam a altura, peso, índice de massa corporal, medidas do quadril e cintura em mulheres, e 15 variantes que influenciam esses traços físicos em homens. Eles encontraram mais desses SNPs especificamente ligados ao sexo em pessoas com autismo do que nos controles. Nenhum desses SNPs foram associados com autismo previamente.

As descobertas sugerem que SNPs diferentes contribuem para o risco de autismo em meninos e meninas.

O fato de alguns desses SNPs também moldarem traços físicos de maneira especificamente relacionada ao sexo é particularmente interessante, afirma Meng-Chuan Lai, professor assistente de psiquiatria da Universidade de Toronto, que não fez parte do estudo. Cientistas deveriam examinar se as diferenças dos sexos na estrutura cerebral em pessoas com autismo acompanham os SNPs específicos dos sexos, ele diz.

Weiss diz que espera que as descobertas estimulem pesquisadores a prestar mais atenção na influência do sexo quando estiverem examinando dados genômicos. A instalação de repositórios genéticos com a opção de classificar os dados por sexo seria o próximo passo para essa abordagem.

Ann Griswold

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