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Garretttaggs55, Wikimedia Commons |
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Intervenções de terapia genética melhoraram sensivelmente a visão de três mulheres que nasceram praticamente cegas. Elas, agora, conseguem evitar obstáculos mesmo em ambientes com luz fraca, ler letras grandes e reconhecer rostos. A intervenção, prevêem os pesquisadores, deverá ser melhor ainda em crianças e adolescentes nas mesmas condições.
O avanço, publicado pela Science Translational Medicine, amplia um trabalho anterior do mesmo grupo. Entre 2008 e 2011, Jean Bennett, do Instituto de Ciências Neurológicas da Universidade de Mahoney, Pensilvânia, e seus colegas recorreram a terapia genética para tratar casos de cegueira em 12 adultos e crianças com amaurose congênita de Leber (ACL), uma doença ocular hereditária rara que destrói a visão ao destruir fotorreceptores — células sensíveis à luz na retina, na região anterior do olho. As crianças com a patologia geralmente iniciam a vida com uma visão deficiente que se agrava à medida que mais fotorreceptores vão sumindo.
O tratamento originou-se da compreensão de que pessoas com a doença ficam cegas devido a mutações genéticas em células da retina, causadas pelo gene RPE65. Uma enzima codificada pelo RPE65 ajuda a decompor um derivado da vitamina A denominado retinol, formando uma substância que os fotorreceptores necessitam para detectar luz e enviar sinais ao cérebro. Formas mutantes de RPE65 impedem a produção dessa enzima no epitélio pigmentado da retina, que nutre os fotorreceptores mediante a decomposição do retinol, entre outros processos celulares. |
