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Praticamente indolor, o teste do pezinho ou triagem neonatal pode detectar mais de 30 doenças no recém-nascido. Em sua versão mais simples, é obrigatório e gratuito nos hospitais da rede pública. Mas, atenção: deve ser feito até os quinze dias de vida.
Para que serve
O teste simples, para fenilcetonúria e hipotireoidismo, está disponível, gratuitamente, nos postos de saúde. Estas doenças, de origem congênita, podem levar ao retardo mental. Nos estados de Minas Gerais, Paraná, Santa Catarina e, mais recentemente, do Rio de Janeiro, o teste faz o rastreamento também da fibrose cística. A versão ampliada, encontrada apenas na rede particular, permite identificar mais de 30 enfermidades, entre elas, a sífilis, toxoplasmose, citomegalovirose e Aids.
Em qualquer dos casos, o procedimento é o mesmo. Através de uma punção no calcanhar do bebê, são colhidas seis gotinhas de sangue, que seguem em cartelinhas de papel filtro para a análise laboratorial.
Quando fazer?
O prazo para a coleta vai de 72 horas a 15 dias após o nascimento, tempo necessário para que o metabolismo do recém-nascido deixe registros de irregularidades na corrente sangüínea. Mas o ideal é fazer entre o terceiro e o sétimo dia de vida.
Quanto sai o resultado?
As versões mais simples do teste, colhidas em hospitais, clínicas e postos de saúde de todo o Brasil, são encaminhadas às Apaes para diagnóstico. A bateria ampliada segue para o Centro de Triagem Neonatal de Porto Alegre, no Rio Grande do Sul principal referência do país na especialidade ou para os centros do Rio de Janeiro, Belo Horizonte, Campinas e São Paulo. O resultado demora, em média, de 15 a 30 dias.
O custo final da triagem neonatal completa depende do laboratório e do número de doenças a serem investigadas. Em alguns casos, se fazem testes complementares para confirmar possíveis anormalidades identificadas no primeiro exame.
O teste pode acusar
Anemia falciforme
Formação de uma hemoglobina anormal, por alteração na composição sangüínea. Acontece em 1 a cada 400 descendentes de africanos. Causa anemia, dores no abdômen, nos ossos, nas articulações, obstrução vascular, icterícia, atraso no crescimento e infecções repetidas.
Tratamento não existe um específico, mas deve-se evitar e/ou tratar as infecções oportunistas.
Deficiência da enzima G6PD
Distúrbio genético ligado ao cromossomo X (mais freqüente nos meninos) que destrói os glóbulos vermelhos. Acontece em 1 a cada 100 descendentes de negros e de povos mediterrâneos. Causa anemia hemolítica e icterícia, com riscos de seqüelas neurológicas. Os sintomas são desencadeados pela ingestão de aspirina, sulfas, antiinflamatórios e feijão do tipo fava.
Tratamento como prevenção, restringir o consumo das substâncias que provocam crises.
Fenilcetonúria
Acúmulo, no organismo, do aminoácido fenilalanina, pela deficiência da enzima que metaboliza a substância. Acontece em 1 a cada 15 mil nascidos. Causa eczema de pele, odor típico na urina, crises convulsivas e, em casos mais graves, retardo mental.
Tratamento diminuir a ingestão de fenilalanina, substância presente em refrigerantes e alimentos protéicos como carne, ovos, leite, entre outros. Estes podem ser substituídos por uma mistura de aminoácidos com baixo índice do componente.
Fibrose cística
Mutação genética que leva ao espessamento das secreções produzidas em diversos órgãos do corpo. Acontece em 1 a cada 2.500 nascidos brancos; 1 a cada 17 mil negros e 1 a cada 90 mil orientais. Causa infecções repetidas nos pulmões, retardo no crescimento, infertilidade e diminuição da produção de suco pancreático, dificultando a digestão.
Tratamento doença incurável, minimizada com a reposição oral de enzimas pancreáticas durante toda a vida e em todas as refeições, além de fisioterapia para os pulmões.
Hipotireoidismo congênito
A glândula tireóide não produz, em quantidade suficiente, os hormônios T3 e T4. Acontece em 1 a cada 4 mil nascidos. Causa o comprometimento do desenvolvimento ósseo e neuromotor, levando a problemas de crescimento e deficiência mental.
Tratamento reposição hormonal.
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