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Fatores genéticos da esclerose múltipla são descobertos

julho de 2007
Divulgação
Em três estudos simultâneos, publicados pelas revistas Nature Genetics e New England Journal of Medicine, grupos de cientistas de diversos países identificam que pessoas com variantes de um gene específico correm mais risco de ter a doença
(Agência Fapesp) – Grupos de cientistas de diversos países acabam de anunciar a descoberta de fatores genéticos associados com a esclerose múltipla, em trabalhos cujos resultados sugerem uma possível relação entre essa e outras doenças auto-imunes.

Os resultados estão sendo publicados simultaneamente pelas revistas Nature Genetics e New England Journal of Medicine. Tratam-se dos primeiros estudos amplos a investigar as bases genéticas da esclerose múltipla, doença do sistema nervoso central que pode levar à paralisia completa. Inflamatória, crônica e degenerativa, é considerada uma doença auto-imune, que se manifesta a partir da combinação de fatores genéticos e ambientais.

As novas pesquisas, que analisaram amostras do DNA de mais de 20 mil pessoas nos Estados Unidos e na Europa, confirmaram que genes do sistema imunológico são alterados em indivíduos diagnosticados com esclerose múltipla e destacaram mecanismos potenciais causadores da doença.

Em um dos estudos, o grupo coordenado pelo norte-americano Jonathan Haines, do Centro Médico da Universidade Vanderbilt, verificou que variantes no gene IL7R (receptor de interleucina 7) eram muito mais comuns em indivíduos com esclerose múltipla.
Paralelamente, o grupo liderado por Jan Hillert, do Instituto Karolinska, na Suécia, observou a mesma associação entre variantes do IL7R e a doença. Esse gene está presente na superfície de determinadas células e no soro sangüíneo. A variante ligada à esclerose resulta de baixos níveis da forma superficial do IL7R e de elevados níveis da forma em soro. Os dois trabalhos serão publicados esta semana na Nature Genetics.

Segundo o estudo de Haines e colegas, a mudança nos níveis relativos das duas formas do gene pode alterar a atividade do sistema imunológico, fazendo com que pessoas que tenham a variante sejam mais suscetíveis para desenvolver a esclerose múltipla.

Em outro trabalho, publicado no New England Journal of Medicine, o grupo conduzido por David Hafler, da Escola Médica da Universidade Harvard, confirmou a associação entre o IL7R e a doença. Os pesquisadores analisaram polimorfismos de nucleotídeos únicos – pequenas diferenças na seqüência de DNA que representam variações genéticas comuns entre indivíduos – e procuraram por variações que fossem herdadas mais freqüentemente por pacientes com esclerose múltipla.

Para confirmar os resultados, Hafler e colegas realizaram nova análise em outras famílias, em casos isolados da doença e em um grupo controle. Em seguida, os resultados foram combinados para uma análise final, com uma amostra total de mais de 12 mil pessoas.
Conquista coletiva

Os estudos são os mais recentes a ilustrar as bases genéticas de doenças complexas, como trabalhos anteriores fizeram com diabetes, esquizofrenia e problemas coronários. Essas pesquisas só se tornaram possíveis com os avanços recentes nas tecnologias genômicas.

“Cientistas têm procurado por genes envolvidos com a esclerose múltipla há 30 anos, mas esses não podiam ser encontrados antes de o genoma humano ser seqüenciado”, disse Hafler.

Outro motivo para as descobertas é a participação coletiva de dezenas de pesquisadores de diferentes áreas de especialização. “Esses estudos ilustram bem o poder da colaboração”, disse Adrian Ivinson, diretor do Centro de Neurodegeneração e Reparo de Harvard.

“Isso tudo é apenas o começo, pois essa colaboração internacional já está planejando explorações ainda maiores e mais detalhadas no panorama genético da esclerose múltipla”, disse Stephen Hauser, da Universidade da Califórnia em San Francisco, outro pesquisador envolvido na descoberta.